반응형 근세관성 근병증 원인1 근세관성 근병증이란? (미오튜불라 근병증) 근세관성 근병증는 몸의 근육에 영향을 주는 드문 유전 질환입니다. X-연관 미오튜불라 근병증 또는 X-연관 중심핵성 근병증이라고도 불리는데, 이는 X 염색체에 있는 유전자의 돌연변이 때문에 발생하기 때문입니다. 이 유전자는 MTM1이라고 부르며, 근육이 제대로 작동하도록 돕는 효소를 만듭니다. 근세관성 근병증 증상 근세관성 근병증은 근육 약화와 근육 긴장감 저하를 일으킵니다. 이는 근육이 부드럽고 축 늘어진 것을 의미합니다. 이 질환을 가진 사람들은 움직이거나 숨쉬거나 먹거나 하는 일상 활동을 하는 데 어려움을 겪습니다. 증상은 보통 출생 때나 유아기에 시작되지만, 사람에 따라서는 더 나중에 나타날 수도 있습니다. 증상의 심각도 또한 사람마다 다릅니다. 근세관성 근병증이 있는 일부 사람들은 숨을 쉬기 위.. 2023. 11. 9. 이전 1 다음 반응형