근세관성 근병증이란? (미오튜불라 근병증)

 

근세관성 근병증는 몸의 근육에 영향을 주는 드문 유전 질환입니다. X-연관 미오튜불라 근병증 또는 X-연관 중심핵성 근병증이라고도 불리는데, 이는 X 염색체에 있는 유전자의 돌연변이 때문에 발생하기 때문입니다. 이 유전자는 MTM1이라고 부르며, 근육이 제대로 작동하도록 돕는 효소를 만듭니다.

 

 

근세관성 근병증 증상

근세관성 근병증은 근육 약화와 근육 긴장감 저하를 일으킵니다. 이는 근육이 부드럽고 축 늘어진 것을 의미합니다. 이 질환을 가진 사람들은 움직이거나 숨쉬거나 먹거나 하는 일상 활동을 하는 데 어려움을 겪습니다. 증상은 보통 출생 때나 유아기에 시작되지만, 사람에 따라서는 더 나중에 나타날 수도 있습니다.

 

증상의 심각도 또한 사람마다 다릅니다. 근세관성 근병증이 있는 일부 사람들은 숨을 쉬기 위해 기계를 사용해야 할 수 있고, 일부 사람들은 밤시간대나 가끔만 필요로 할 수 있습니다. 일부 사람들은 앉거나 서거나 걸을 때 도움을 받아야 할 수 있고 일부 사람들은 도움이 필요 없을 수 있습니다. 일부 사람들은 뼈, 관절, 눈, 얼굴, 귀, 간, 또는 뇌와 같은 다른 부위에도 문제가 있을 수 있습니다.

 

근세관성 근병증 원인

근세관성 근병증은 전 세계에서 약 5만 명의 신생아 남아 중 1명에게 영향을 주는 드문 질환입니다. 여성보다 남성에게 더 흔한데, 이는 남성은 X 염색체가 하나밖에 없고 여성은 두 개가 있기 때문입니다.

 

부모 중 한 명으로부터 결함이 있는 MTM1 유전자의 복사본을 물려받은 남아에게는 근세관성 근병증이 나타날 수 있습니다. 결함이 있는 유전자 복사본을 물려받은 여아의 경우 보통 자신에게는 증상이 나타나지 않습니다. 다만 성인이 되어 출산을 하는 경우 자녀에게 근세관성 근병증 유전자를 전달하는 운반자가 될 수는 있습니다. 결함이 있는 유전자를 자녀에게 전달할 확률은 50% 정도입니다. 어떤 경우에는 MTM1 유전자의 돌연변이가 무작위로 발생하고 부모 중 어느 쪽으로부터도 물려받지 않을 수도 있습니다.

 

 

근세관성 근병증 진단 및 치료 방식

근세관성 근병증은 신체 검사, 혈액 검사, 근육 조직 검사, 그리고 유전 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 근육 조직 검사는 근육 조직의 작은 조각을 취하여 현미경으로 살펴보는 시술입니다. 근세관성 근병증을 가진 사람들은 근육 세포가 더 작아 보이고 세포핵이 끝이 아니라 중앙에 있는 것을 볼 수 있습니다. 그리고 유전 검사를 통해 MTM1 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

 

근세관성 근병증에는 치료법이 없지만, 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 치료가 있습니다. 이에는 호흡 지원, 영양관, 물리 치료, 정형 기구, 수술, 그리고 약물이 포함됩니다. 근세관성 근병증을 가진 일부 사람들은 유전자 치료를 받는 것도 가능합니다. 유전자 치료는 결함이 있는 유전자를 교체하거나 수정하는 것을 목표로 하는 치료 방법입니다.