기스트암 뜻 및 증상, 치료법 (GIST, 위장관기질종양, 위장관간질종양)

 

위장관기질종양, 기스트암은 위장관에서 발생하는 흔하지 않은 종양입니다. GIST는 위장관의 벽에 있으면서 위장관의 움직임을 조절하는 역할을 하는 감각신경세포에서 생기는 것으로 추정되고 있습니다. GIST는 위장관의 어느 부위에서나 발생할 수 있지만, 가장 흔한 발병 부위는 위와 소장입니다. GIST는 사람마다 다르게 성장하고, 신체의 다른 부위로 퍼질 수 있습니다. GIST는 암으로 간주되며, 적절한 치료가 필요합니다. 아래에서 기스트암에 대해 자세히 알아보도록 하겠습니다.

 

 

위장관 기질종양 GIST 기스트암 이란?

암은 세포가 변화하고 통제할 수 없을 정도로 성장할 때 발생합니다. 이렇게 변화한 세포는 종종 종양이라고 불리는 덩어리를 만들거나 인근 조직이나 신체의 다른 부위로 퍼질 수 있습니다. 이러한 종양 중 일부는 위장관 기질종양, GIST, 또는 기스트암이라고 합니다.

 

기스트암은 위장관(GI)이나 소화관에 발생하는 드문 종양입니다. Cajal 간질 세포(ICC)라고 불리는 세포에서 시작됩니다. ICC는 위장관의 자동 움직임을 조정하는 신경계의 일부입니다. ICC는 소화기관의 근육에 신호를 보내 음식과 액체를 이동시키도록 지시합니다. 그래서 ICC는 위장관의 '심박 조율기'라고도 합니다.

 

대부분의 기스트암은 위 또는 소장에서 시작되지만 사실상 식도에서 항문까지 소화관을 따라 어느 곳에서나 형성될 수 있습니다. 기스트암은 세포 내부의 유전자 결함으로 인해 성장하게 됩니다. 유전자 결함이 발생하면 KIT 또는 PDGFRA라는 효소를 너무 많이 만들게 되는데 이 효소의 과도한 활동 때문에 GIST 세포의 성장과 생존이 통제되지 않게 만들어 버립니다.

 

기스트암 위험 요인

위험 요인은 질병에 걸릴 확률을 높일 수 있는 모든 것을 말합니다. 암의 정확한 원인은 알려져 있지 않을 수 있지만 위험 요인으로 인해 암에 걸릴 확률이 높아질 수 있습니다. 일부 위험 요인은 통제할 수 없는 경우도 있습니다.

 

GIST의 위험 요인은 다음과 같습니다.

• 폰 레클링하우젠병으로도 알려진 제1형 신경섬유종증의 병력
• 남성
• 50세 이상
• 카니-스트라타키스 증후군과 같은 희귀 유전 증후군
• 기스트암 가족력

 

이러한 위험 요인 중 하나에 해당한다고 하여 기스트암이 반드시 발생하는 것은 아닙니다. 그러나 위험 요인이 많을 수록 기스트암에 걸릴 확률이 높아집니다. GIST의 위험 요인이 있는 경우 내가 할 수 있는 것에는 무엇이 있는지 담당 의사를 통해 확인해볼 수 있습니다.

 

기스트암 증상

기스트암 초기 환자는 증상이 없는 경우가 많습니다. 대부분의 GIST는 증상이 나타난 후에 진단을 통해 확인됩니다. GIST암의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 복부 불쾌감 또는 통증
• 배에서 느껴지는 덩어리
• 구토
• 혈변
• 구토
• 출혈로 인한 적혈구 수치 감소(빈혈)로 인한 피로감
• 조기 포만감
• 식욕부진 또는 체중감소

 

이러한 증상 중 다수는 다른 건강 문제로 인해서도 발생할 수 있습니다. 그러나 이러한 증상이 나타나면 의사의 진찰을 받아보는 것이 중요합니다. 기스트암 발병 여부는 의사 진료를 통해서만이 알 수 있습니다.

 

 

GIST 진단 방식

기스트암이 있을 수 있다고 생각하는 경우, 이를 확인하기 위해 특정 검사와 테스트가 필요합니다. 병원에 방문하면 의사가 GIST 병력, 증상, 위험 요인 및 GIST의 가족력 등에 대해 질문을 하고 신체검사나 아래의 검사도 진행할 수 있습니다.

• 내시경검사 : 목구멍 안으로 끝에 작은 비디오 카메라가 달린 얇은 튜브를 삽입하여 위 내부를 확인할 수 있습니다.
• CT 스캔이나 MRI와 같은 영상 검사 : 비정상적인 세포를 찾기 위해 이러한 검사를 실시할 수 있습니다. 암세포가 발생한 위치와 전이 여부를 확인할 수 있습니다.
• 조직검사 : 암을 확인하는 유일한 방법은 조직검사입니다. 종양에서 작은 조직 조각을 꺼내어 암세포가 있는지 검사합니다. 내시경 검사 중에 생검 샘플을 채취할 수 있습니다. 또는 얇고 속이 빈 바늘을 피부를 통해 종양에 삽입하여 검체를 채취하거나 수술 중에 검체를 채취할 수 있습니다.

 

조직 샘플 검사를 통해 KIT 효소를 확인하게 됩니다. 대부분의 GIST에서는 CD117이라고 하는 KIT 효소가 확인됩니다. KIT를 찾는 것을 'CD117의 발현' 또는 'CD117 양성'이라고 합니다. 이를 통해 기스트암 발병 여부를 확인하게 됩니다. CD117이 발견되지 않으면 샘플에서 PDGFRA 단백질 테스트를 진행할 수 있습니다.

 

 

기스트암 전이 확인

GIST암 진단 후에도 다른 검사가 필요할 수 있으며 추가 검사를 통해 암의 전이 상황을 확인하게 됩니다. 암이 신체에 얼마나 많이 퍼졌는지를 확인하게 되는 것입니다. 암 치료 방법을 결정할 때 알아야 할 가장 중요한 사항 중 하나입니다.

기스트암의 단계는 다음과 같이 구분될 수 있습니다.

• 1기 : 종양의 크기가 2cm보다 작고 근육층에만 있습니다. 종양이 아직 인근 조직이나 림프절로 퍼지지 않은 상태입니다.
• 2기 : 종양은 2cm보다 크고 5cm보다 작습니다. 근육층을 넘어 다른 층으로 퍼졌지만 인근 조직이나 림프절로 퍼지지 않은 상태입니다.
• 3기 : 종양의 크기가 5cm~10cm 사이인 경우입니다. 종양이 근육층을 넘어 인근 조직이나 림프절로 퍼질 수 있습니다.
• 4기 : 종양이 10cm보다 크거나 신체의 다른 부위로 전이된 상태입니다.

 

GIST암의 단계가 결정되면 담당 의사는 각 단계가 치료에 어떤 의미를 갖는지 설명할 것입니다.

 

GIST 치료 방법

GIST의 위험도 평가

GIST의 치료 방법을 결정하기 전에 의사는 우선 GIST의 위험도를 평가합니다. 위험도는 종양의 크기와 위치, 성장 속도, 세포의 비정상 정도 등에 따라 달라집니다. 위험도가 높을수록 GIST암이 신체의 다른 부위로 퍼질 가능성이 높습니다. 위험도에 따라 의사는 수술, 표적치료제, 방사선 요법, 화학 요법 등의 치료 옵션을 제안할 수 있습니다.

 

수술

수술은 기스트암을 치료하는 가장 흔한 방법입니다. 수술의 목표는 종양을 완전히 제거하는 것입니다. GIST 종양의 크기가 아직 작고, 한 부위에만 있고, 쉽게 접근할 수 있는 경우에 가장 효과적입니다. 수술은 GIST암 치료 경험이 있는 전문 외과의가 수행하게 되며 수술 후에는 종양 조직을 병리학적으로 검사하여 GIST의 위험도를 확인합니다.

 

GIST를 완전히 제거할 수 없는 경우에도 수술을 진행할 수 있습니다. 예를 들어, GIST가 너무 커서 인근 장기나 혈관을 손상시킬 수 있는 경우 의사는 표적치료제를 먼저 투여하여 GIST를 축소시킨 후 수술을 시도할 수 있습니다. 또는 GIST가 신체의 다른 부위로 퍼진 경우 의사는 퍼진 종양을 제거하여 증상을 완화하거나 표적치료제의 효과를 높이기 위해 수술을 시도할 수 있습니다.

 

수술은 GIST를 제거하는 가장 확실한 방법이지만 다른 수술과 마찬가지로 출혈, 감염, 통증, 소화 문제 등의 부작용이나 합병증이 발생할 수 있습니다. 수술 전에 의사와 수술의 이점과 위험에 대해 상담하고, 수술 후에는 의사의 지시에 따라 회복을 위해 필요한 조치를 취해야 합니다.

 

표적치료제

표적치료제는 암세포를 정상세포와 다르게 만드는 암세포의 일부를 표적으로 삼아 약물을 사용하는 치료 방법입니다. GIST암은 대부분의 경우 특정 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자 변이는 암세포가 성장하고 분열하는 데 필요한 단백질인 티로신 키나제를 과도하게 활성화시킵니다. 표적치료제는 티로신 키나제를 억제하여 GIST의 성장을 멈추거나 늦출 수 있습니다.

 

GIST암 치료에 사용되는 표적치료제 예시는 다음과 같습니다.

• 이마티닙 : 이것은 종종 GIST에 사용되는 첫 번째 약입니다. 종양을 축소하기 위해 수술 전에 투여하거나, 암 재발 위험을 낮추기 위해 수술 후에 투여할 수 있습니다. 진행된 GIST를 치료할 수는 없지만 사람들이 더 오래 살고 기분이 좋아지는 데 도움이 될 수 있습니다. 약은 알약 형태로 경구 복용됩니다. 부작용은 대부분 경증에서 중등도입니다. 가장 흔한 부작용은 가벼운 메스꺼움입니다. 다른 부작용도 대개 경미합니다. 여기에는 설사, 체액 저류 및 종종 눈 주위의 부기, 소화 불량, 근육 경련, GIST 종양으로 인한 출혈, 피로, 피부 발진 등이 포함됩니다.
• 수니티닙: 이 약은 이마티닙이 효과가 없거나 이마티닙의 부작용이 문제가 되는 경우에 자주 사용됩니다. 수니티닙은 종종 종양을 축소하거나 한동안 종양의 성장을 멈출 수 있습니다. GIST 환자의 수명 연장에 도움이 될 수 있습니다. 그것은 알약으로 입으로 복용됩니다. 가장 흔한 부작용은 설사, 구강 염증, 피부 및 머리카락 색깔의 변화입니다. 더 심각한 부작용으로는 고혈압, 출혈 위험 증가, 부기, 심장 및 간 문제 등이 있습니다.
• 레고라페닙: 이 약은 다른 약이 더 이상 효과가 없을 때 자주 사용됩니다. 이는 종종 종양을 축소하거나 한동안 성장을 늦출 수 있습니다. 그것은 알약으로 입으로 복용됩니다. 부작용으로는 설사, 피곤함, 고혈압, 구강 궤양, 탈모, 식욕 부진, 손바닥과 발바닥의 발적 및 통증 문제가 포함될 수 있습니다.
• 아프리티닙: 이 약은 진행성 GIST 환자를 치료하도록 승인되었습니다. 1일 1회 알약으로 복용합니다. 부작용으로는 부종, 메스꺼움, 구토, 식욕 감소, 설사, 복통, 변비, 피로, 사고 문제, 머리 색깔 변화, 과도한 눈물, 발진 및 현기증이 포함될 수 있습니다.

표적치료제는 기스트암세포의 성장을 억제하거나 늦출 수 있지만 완전히 제거할 수는 없습니다. 표적치료제를 복용하는 동안에는 정기적으로 의사와 상담하고, 종양의 크기와 상태를 검사하고, 약물의 효과와 부작용을 모니터링해야 합니다. 표적치료제의 효과가 감소하거나 부작용이 심해지면 의사는 다른 표적치료제나 다른 치료 방법을 시도할 수 있습니다.

 

방사선 요법 및 화학 요법

방사선 요법은 고에너지의 X-선이나 다른 종류의 방사선을 사용하여 암세포를 죽이거나 성장을 멈추게 하는 치료 방법이고 화학 요법은 암세포를 죽이거나 성장을 멈추게 하는 약물을 사용하는 치료 방법입니다.

 

방사선 요법과 화학 요법은 GIST암에는 효과적이지 않은 것으로 알려져 있지만 다른 치료 방법이 효과가 없거나 부작용이 심한 경우에 이들 치료 방법을 시도할 수 있습니다. 방사선 요법과 화학 요법은 종종 기스트암의 증상을 완화하거나 표적치료제의 효과를 높이기 위해 다른 치료 방법과 함께 사용되며, 아래와 같은 경우 이러한 치료법을 사용할 수 있습니다.

• 수술이나 표적치료제로 GIST를 완전히 제거할 수 없는 경우, 방사선 요법이나 화학 요법을 보조적으로 사용하여 GIST의 성장을 늦추거나 증상을 완화할 수 있습니다.
• GIST가 신체의 다른 부위로 퍼져서 심각한 증상을 일으키는 경우, 방사선 요법이나 화학 요법을 사용하여 퍼진 종양을 축소하거나 증상을 완화할 수 있습니다.
• GIST가 특정 유전자 변이를 가지고 있어서 표적치료제가 효과가 없는 경우, 방사선 요법이나 화학 요법을 사용하여 GIST의 성장을 늦출 수 있습니다.

 

방사선 요법과 화학 요법의 단점은 암세포뿐만 아니라 정상세포도 손상시킬 수 있다는 점입니다. 이로 인해 다양한 부작용이 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 방사선 요법은 피부, 구강, 식도 등의 손상을 일으킬 수 있고 화학 요법은 메스꺼움, 구토, 탈모, 감염, 출혈, 빈혈 등을 일으킬 수 있습니다. 부작용의 정도는 사용하는 방사선이나 약물의 종류와 용량, 치료 기간, 개인의 반응에 따라 달라집니다. 부작용은 일시적이거나 영구적일 수 있습니다.