중증근무력증 원인과 증상, 치료 방법은?

중증근무력증은 신경과 근육 사이의 연결 부위인 신경근육접합부에서 신경의 자극이 근육으로 제대로 전달되지 못하면서 근육이 쉽게 피로해지는 질병입니다. 신체의 면역 시스템이 근육에 있는 아세틸콜린 수용체라는 단백질을 공격하는 항체를 만들어서 발생하는 자가면역병인데요. 오늘은 이 중증근무력증에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

중증근무력증?

중증근무력증(Myasthenia gravis, MG)은 신경과 근육 사이의 소통이 방해되어 나타나는 자가면역질환입니다. 신경은 근육을 수축시키기 위해 아세티콜린이라는 화학물질을 방출하는데, 이때 중증근무력증 환자의 면역계는 아세티콜린 수용체라는 단백질에 반응하여 항체를 만들어냅니다. 이 항체는 아세티콜린 수용체를 차단하거나 파괴하여 신경과 근육의 연결을 방해합니다. 그 결과 근육의 힘이 점차 감소하고 피로감이 증가하게 되는데 이것이 바로 중증근무력증입니다.

 

중증근무력증 원인

중증근무력증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았는데 보통 면역계와 흉선(thymus gland)과 연관이 있다고 알려져 있습니다. 면역계는 정상적으로는 우리 몸을 감염이나 암 등으로부터 보호하는 역할을 하지만 때로는 자신의 몸의 세포나 조직을 공격하는 잘못된 반응을 보이기도 합니다. 이를 자가면역 반응이라고 하며, 중증근무력증은 이러한 자가면역 반응의 일종입니다.

 

흉선은 가슴뼈 뒤에 있는 작은 장기로, T세포라는 중요한 면역세포를 만들어내는 곳입니다. 중증근무력증 환자의 대부분은 흉선이 비정상적으로 커져 있거나 (흉선비대), 흉선에 종양이 생겨 있습니다 (흉선종). 흉선이 면역계에 잘못된 지시를 내려서 아세티콜린 수용체 항체를 만들게 하고, 이 항체가 신경근육 접합부를 공격하게 한다고 추측되고 있습니다.

 

중증근무력증 증상

중증근무력증의 증상은 환자마다 다르지만 일반적으로 눈, 얼굴, 목, 삼킴, 말하기, 호흡, 팔다리 등의 근육에 영향을 주는 것으로 알려져 있습니다. 증상은 활동을 하면 악화되고 휴식을 취하면 호전되는 변동성을 보입니다. 가장 흔한 초기 증상은 눈 주변 근육의 약화로 눈꺼풀이 쳐지거나, 두 눈이 제대로 맞춰지지 않아 뿌옇거나 두 배로 보이는 복시 현상이 나타납니다. 이러한 증상을 안근무력증(ocular myasthenia)이라고 하며 중증근무력증 환자의 10~15% 정도는 이 형태로만 발병합니다.

 

그외 환자들은 점차적으로 전신성 중증근무력증(generalized MG)으로 진행되어 몸통, 팔다리 등의 근육도 약해지게 됩니다. 얼굴 표정이 변화하지 않거나 음식을 삼키기가 어렵거나, 말하기가 느리고 어려워지거나, 걷기나 서기가 힘들어지는 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 심각한 경우에는 호흡을 담당하는 근육이 약해져서 호흡곤란이나 호흡부전이 발생할 수 있습니다. 이를 근무력증위기(myasthenic crisis)라고 하며, 의학적 응급상황으로 인공호흡기가 필요할 수 있습니다.

 

중증근무력증 진단

중증근무력증은 다른 신경근육 질환과 구별하기 어려운 경우가 많아 정확한 병력을 확인하고 신경학적 검사를 진행하는 것이 필요합니다.

 

병력 확인

병력 확인 단계에서는 근력 약화와 피로감이 언제, 어디서, 어떻게 나타나는지를 자세히 알아보게 됩니다. 중증근무력증의 특징은 근력 약화가 일정하지 않고 기복을 보인다는 점입니다. 즉, 피로하거나 스트레스를 받으면 증상이 심해지고 쉬거나 잠을 자면 증상이 호전되는 경향이 있습니다. 또한 아침에는 증상이 경미하다가 오후나 저녁에 심해지는 경우가 많습니다.

 

신경학적 검사

신경학적 검사에서는 근력 약화가 있는 부위와 정도를 평가하고, 반사신경과 감각에 이상이 없는지를 확인합니다. 중증근무력증에서는 반사신경과 감각은 정상적으로 유지되고, 근력 약화는 주로 뇌신경의 지배를 받는 근육에 나타납니다. 가장 흔한 증상은 눈꺼풀처짐과 복시인데, 이를 확인하기 위해 환자에게 위로 계속 쳐다보게 하거나 빠르게 눈을 깜빡이게 합니다. 그러면 눈꺼풀이 점점 처지고 물건이 겹쳐 보이기 시작합니다. 또한 환자에게 반복적인 운동을 시행하게 하여 근력 약화가 점차 심해지는지를 관찰합니다. 병력과 신경학적 검사를 통해 중증근무력증이 의심된다면 보다 정밀한 검사를 시행하여 확진합니다.

 

항콜린에스테라제 약물 투여 검사

정밀 검사에 있어 가장 간단하고 빠른 검사는 항콜린에스테라제 약물 투여 검사입니다. 항콜린에스테라제는 아세틸콜린의 분해를 억제하여 신경근육 접합부에서 아세틸콜린의 작용을 증가시키는 약물입니다. 이 약물을 정맥주사하거나 경구투여하면 중증근무력증 환자의 증상이 일시적으로 호전되는 것을 볼 수 있습니다. 이 검사는 눈 증상이 있는 환자에게 특히 유용합니다.

 

혈액 검사

혈액 검사에서는 아세틸콜린 수용체에 대한 항체의 양을 측정합니다. 중증근무력증 환자의 약 80~90%에서 이 항체가 양성으로 나타납니다. 그러나 항체가 음성이라고 해서 중증근무력증을 배제할 수는 없습니다. 항체가 음성인 경우에는 다른 종류의 항체인 뮤스크 (muscle-specific tyrosine kinase) 항체나 LRP4 (low-density lipoprotein receptor-related protein 4) 항체를 검사할 수 있습니다.

 

전기생리학적 검사

전기생리학적 검사에서는 반복신경자극검사와 단일섬유근전도검사를 시행합니다. 반복신경자극검사는 신경에 반복적인 전기 자극을 가하여 근육의 전기적 반응을 측정하는 검사입니다. 중증근무력증에서는 신경자극이 반복될수록 근육의 전기적 반응이 감소하는 현상이 나타납니다. 단일섬유근전도검사는 근육 내부에 미세한 전극을 삽입하여 근육섬유의 전기적 활동을 관찰하는 검사입니다. 중증근무력증에서는 근육섬유들 사이의 전기적 동기화가 불안정하게 나타납니다.

 

엑스레이 또는 CT

흉부 엑스레이나 CT 검사를 통해 흉선의 상태도 확인합니다. 흉선은 면역계의 발달과 조절에 관여하는 장기로, 중증근무력증 환자의 약 10~15%에서 흉선종이 동반됩니다. 흉선종은 대부분 양성이지만, 드물게 악성일 수도 있습니다. 흉선종이 발견된 경우에는 수술적 절제가 필요할 수 있습니다.

 

중증근무력증 치료

중증근무력증은 완치할 수 있는 질환은 아니지만 적절한 치료를 통해 증상을 완화하고 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 중증근무력증의 치료 방법에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

 

항콜린에스테라제

이 약물은 아세틸콜린을 분해하는 효소를 억제하여 신경근육접합부에서 아세틸콜린의 양을 증가시키고 근육의 수축을 촉진합니다. 피리도스티그민이 대표적인 항콜린에스테라제로, 구강, 정맥, 피하 등의 경로로 투여할 수 있습니다. 복용 시간과 용량은 환자의 증상과 반응에 따라 조절해야 합니다. 과량 복용 시 설사, 복통, 침분비 과다 등의 부작용이 나타날 수 있으므로 주의해야 합니다.

 

면역억제제

이 약물은 자가면역 반응을 억제하여 아세틸콜린 수용체에 대한 항체의 생성을 감소시킵니다. 스테로이드, 아자티오프린, 미코페놀산 등이 면역억제제로 사용됩니다. 면역억제제는 장기간 복용해야 하며, 감염, 고혈압, 당뇨병 등의 부작용이 나타날 수 있으므로 정기적인 검사와 모니터링이 필요합니다.

 

흉선 절제술

흉선은 면역계에 영향을 주는 장기로, 중증근무력증 환자의 약 15%에서 흉선종양이 발견됩니다. 흉선종양은 대부분 양성이지만 악성일 가능성도 있으므로 제거하는 것이 좋습니다. 또한 흉선 절제술은 중증근무력증의 증상을 호전시키는 효과도 있습니다. 특히 젊은 여성 환자에서는 장기적으로 치료 반응이 좋습니다.

 

혈장 교환술

이 방법은 혈액에서 아세틸콜린 수용체에 대한 항체를 제거하는 것입니다. 혈액을 체외로 빼내어 혈장과 혈구로 분리하고, 혈장을 대체액으로 바꾸어 다시 혈구와 섞어 체내로 되돌려주는 과정을 반복합니다. 혈장 교환술은 중증근무력증의 증상을 빠르게 개선시킬 수 있으므로 위기 상황이나 수술 전에 시행하는 경우가 많습니다. 그러나 효과는 일시적이며, 부작용으로 저혈압, 감염, 출혈 등이 나타날 수 있습니다.

 

면역글로불린 정맥주사

이 방법은 정맥을 통해 면역글로불린이라는 항체의 혼합물을 주입하는 것입니다. 면역글로불린은 자가면역 반응을 억제하고 아세틸콜린 수용체에 대한 항체를 중화하는 역할을 합니다. 면역글로불린 정맥주사는 혈장 교환술과 비슷한 효과를 보이지만, 부작용이 적고 시행이 쉽다는 장점이 있습니다. 그러나 비용이 많이 들고, 효과가 나타나기까지 시간이 걸릴 수 있습니다.

 

결론

중증근무력증은 치료 방법에 따라 증상의 호전 정도와 속도가 다를 수 있습니다. 따라서 환자의 상태와 반응에 따라 적절한 치료를 선택하고 조절해야 합니다. 또한 중증근무력증은 감염, 스트레스, 과로, 온도 변화 등에 의해 증상이 악화될 수 있으므로 주의해야 합니다. 정기적인 검진과 치료, 건강한 생활습관을 유지하면서 적절한 운동과 휴식을 취하는 것이 중요합니다.